骨斑点症(Osteopoikilosis)是一种罕见病，据统计发病率不足人群中的1/1000万[1] ，可无任何临床症状。是由于骨内具有弥漫性斑点状致密骨质而得名。既往文献曾称局限性骨质增生症、弥漫性浓缩性骨病、家族性弥漫性骨硬化症、点状致密骨病等。笔者已收治5例骨斑点症，并复习文献以探讨其影像学表现及其诊断价值。
　　1 资料与方法
　　1.1 一般资料 本组5例均为男性，年龄小22岁，很大58岁，22～46岁4例，58岁1例。
　　1.2 方法 5例中2例为来院查体，2例为上呼吸道感染行胸部透视，1例为腹痛行腹部透视时发现肩胛骨及双髂骨骨质异常而行进一步检查，其中3例摄取头颅、肩胛骨、肱骨、骨盆X线平片，2例摄取头颅、肱骨、肩胛骨、双手、足、胸部及腰椎片，均见长骨的骨端，有多发弥漫性、大小不等密度增大的斑点状阴影，但头颅、肋骨、脊椎骨、手骨极少发病 [2] ，并且所见关节面光整，关节间隙清晰。
　　1例行ECT核素扫描检查。全身扫描见放射性分布不均匀，骨皮质下多个大小不等的骨钙化灶，骨显像对应性放射性增强。
　　2 结果
　　5例中均发现长骨的干骺端、骨骺有多发弥漫性、大小不等的圆形、椭圆形，长条状密度增大阴影，病灶侵及长骨及部分扁骨，其中3例广泛侵及双肩胛骨、肱骨及尺桡骨(见图1)。骨盆、股骨、胫腓骨、双足骨。其中有两例腰椎横突、双足跖趾骨有病灶出现。病变均表现为双侧同时受累(见图2)。长骨干有零星病灶侵及。未见病灶侵及头颅、颌面骨、脊椎体及肋骨。长管状骨如双侧胫腓骨、股骨，病灶多呈椭圆形长轴走行生长，其大小不等，边缘不甚清楚且有短毛刺高密度阴影，部分呈环行，其骨干骨髓腔内壁呈花边样高密度阴影，多呈肢体对称性生长(见图3)。 5例病灶均多集中于近关节的骨端，但未见病灶突出关节面，关节间隙尚清晰。本组1例部分病灶很大达1.5cm×0.8cm，小0.2cm×0.2cm。ECT全身扫描见全身骨放射性分布不均匀，骨松质内多个大小不等骨钙化灶，骨呈对应性放射性增强(见图4)。
　　图1 略图2 略图3 略
　　3 讨论
　　3.1 病理特点 本病的病因不明。Zimmer认为本病为枝芽发育异常所致。由于一家有数口皆可患病，故有家族遗传的因素，属常染色体显性遗传。病人双亲中多有一人患病，每代均可患病。本组5例中有2例为父子患病。多数呈无家族史的散发病例。有学者认为，这可能与突变的基因有关。
　　本病较好发于管状骨的骨骺、干骺端等松质骨内，还可见于某些扁骨和不规则骨内 [3] 。据病理观察骨松质内有多个灰白色圆形或椭圆形致密小骨块。骨岛与骨斑点症除病灶大小、多少不同外，其部位和影像学与组织学表现均相似，故推测两者的发生机理相仿。可能系外围的层板骨与增粗的骨小梁相连，骨板和骨小梁不伴有缓慢的骨增生，而缺乏相应的骨吸收，致骨的改建发生障碍，病灶部位存在一种不稳定因素，即潜在的活跃的骨改建，病变可消失或增大的病理学为基础。但本病不侵及骨膜、关节软骨，并且不发生炎症、恶性变和病理骨折。文献报道儿童病灶可随身体的生长而渐变大。成人经随访未见病灶增加但形态可略有变化，故本病不能除外先天性。
　　本病可合并先天性畸形，如多指(趾)、并指、腭裂等。本组有1例为双足六趾畸形。
　　3.2 临床及X线特点 笔者复习文献报道及本组5例分析，骨斑点症具有以下特点:(1)本病无临床症状，均为查体或检查其它病时发现本病。(2)本病与年龄性别无关，本组从22～58岁，文献报道年龄从4个月～90岁均有发病。(3)病灶呈弥漫性多发的密度增大的圆形、椭圆形、圆圈状、结节状阴影，其形态走行，部分与骨的长轴一致。(4)病灶多累及长骨的两端，密集于干骺端及骨骺，以及骨盆、手、足及不规则骨。越靠近关节病灶越密集，且密度越浓。病灶可相互融合成片而遮盖正常骨组织。(5)密度增浓的斑点状病灶的边缘不甚清晰锐利，越靠近中心部位密度越浓，边缘部位密度略淡。(6)病灶侵及骨的松质骨。骨膜及关节软骨不受侵犯，故关节间隙光整清晰。(7)ECT检查见显影后骨骼放射性分布不均匀，骨松质内有多个大小不等的骨钙化灶。骨显像对应性放射性增强。据上述表现视全身骨显像多处骨代谢增强灶，为骨质代谢异常。(8)本病应与成骨性转移相鉴别。成骨性转移首先应有原发性病灶并转移灶呈单发或散在多发性骨质增浓病灶，无密集对称性。其病灶直径均较大，直径一般在1.0cm以上，同时伴有明显的疼痛症状。与本病鉴别不难。还应与蜡泪样骨相鉴别。本症误诊的原因主要是临床及放射科医师对本病缺乏认识，未想到本病的可能。